Abstract
A major use of the 1000 Genomes Project (1000GP) data is genotype imputation in genome-wide association studies (GWAS). Here we develop a method to estimate haplotypes from low-coverage sequencing data that can take advantage of single-nucleotide polymorphism (SNP) microarray genotypes on the same samples. First the SNP array data are phased to build a backbone (or 'scaffold') of haplotypes across each chromosome. We then phase the sequence data 'onto' this haplotype scaffold. This approach can take advantage of relatedness between sequenced and non-sequenced samples to improve accuracy. We use this method to create a new 1000GP haplotype reference set for use by the human genetic community. Using a set of validation genotypes at SNP and bi-allelic indels we show that these haplotypes have lower genotype discordance and improved imputation performance into downstream GWAS samples, especially at low-frequency variants.
| Original language | English (US) |
|---|---|
| Article number | 3934 |
| Journal | Nature communications |
| Volume | 5 |
| DOIs | |
| State | Published - Jun 13 2014 |
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In: Nature communications, Vol. 5, 3934, 13.06.2014.
Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
TY - JOUR
T1 - Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel
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N1 - Funding Information: J.M. and O.D. acknowledge support from the Medical Research Council (G0801823). We thank Androniki Menelaou, Bryan Howie and members of the 1000 Genomes analysis group for their comments.
PY - 2014/6/13
Y1 - 2014/6/13
N2 - A major use of the 1000 Genomes Project (1000GP) data is genotype imputation in genome-wide association studies (GWAS). Here we develop a method to estimate haplotypes from low-coverage sequencing data that can take advantage of single-nucleotide polymorphism (SNP) microarray genotypes on the same samples. First the SNP array data are phased to build a backbone (or 'scaffold') of haplotypes across each chromosome. We then phase the sequence data 'onto' this haplotype scaffold. This approach can take advantage of relatedness between sequenced and non-sequenced samples to improve accuracy. We use this method to create a new 1000GP haplotype reference set for use by the human genetic community. Using a set of validation genotypes at SNP and bi-allelic indels we show that these haplotypes have lower genotype discordance and improved imputation performance into downstream GWAS samples, especially at low-frequency variants.
AB - A major use of the 1000 Genomes Project (1000GP) data is genotype imputation in genome-wide association studies (GWAS). Here we develop a method to estimate haplotypes from low-coverage sequencing data that can take advantage of single-nucleotide polymorphism (SNP) microarray genotypes on the same samples. First the SNP array data are phased to build a backbone (or 'scaffold') of haplotypes across each chromosome. We then phase the sequence data 'onto' this haplotype scaffold. This approach can take advantage of relatedness between sequenced and non-sequenced samples to improve accuracy. We use this method to create a new 1000GP haplotype reference set for use by the human genetic community. Using a set of validation genotypes at SNP and bi-allelic indels we show that these haplotypes have lower genotype discordance and improved imputation performance into downstream GWAS samples, especially at low-frequency variants.
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=84902504030&partnerID=8YFLogxK
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M3 - Article
C2 - 25653097
AN - SCOPUS:84902504030
SN - 2041-1723
VL - 5
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ER -